急性骨髄性白血病(AML)において空間的な腫瘍の多様性が存在するか検証するために、AML剖検例2例より多数サンプリングを行った。具体的には、5~7ヶ所の骨髄、末梢血、血漿および頬粘膜の検体を採取し、全エクソンシーケンスを行った。その結果、各検体において28~68個の変異を認め、その中で、各々共通する変異(shared)およびその部位固有の変異(private)を認め、腫瘍内の多様性が確認された。それらの特徴として、近接する部位から採取した検体ではお互いにprivate変異は少なく、離れている部位から採取した検体ではお互いに多くのprivate変異が認められるということが明らかとなった。
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