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インテグレーションフリー・フィーダー細胞フリー・無血清条件にて、鎖骨頭蓋異形成症(CCD), Noonan、Von Recklinghousen病、基底細胞母斑症候群、Cawden症候群の患者歯髄細胞、末梢血単核球細胞及び疾患組織細胞より疾患特異的iPS細胞を樹立し長期間に継代培養が可能であった。これらiPS細胞は各種未分化マーカー遺伝子を発現し、iin vitro 及びin vivoにおいて三胚葉への分化能を有していた。CCD及びNoonan由来iPSCによるテラトーマの軟骨組織は疾患症状に合致した軟骨基質が貧弱な組織像を示し、疾患特異的iPSは疾患研究に有用であることが示唆された。
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