2015 年度研究成果報告書

Optineurin変異によるALS発症メカニズムの分子基盤の解明

研究課題

研究課題/領域番号	26830035
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	神経解剖学・神経病理学
研究機関	広島大学
研究代表者	大澤亮介広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (20719356)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2016-03-31
キーワード	筋萎縮性側索硬化症 / 神経変性疾患
研究成果の概要	本研究では筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因遺伝子であるOptineurinの変異が、神経変性のメカニズムの１つと考えられるオートファジーの機能不全にどのように関わっているかを培養細胞を用いた実験系で検討した。その結果、傷害ミトコンドリアを除去する仕組みであるマイトファジー誘導時にOptineurinがミトコンドリア上に局在し、またOptineurinがマイトファジーの際に分解されていることを認めた。また別のALSの原因遺伝子であるTBK1と協調して機能していることが示唆された。
自由記述の分野	分子生物学