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PARK9患者由来iPS細胞を樹立した。iPS細胞からドパミン神経細胞への高効率な分化誘導法を確立することができた。確立したドパミン神経細胞誘導法を用いることによって、PARK9-iPS細胞由来ドパミン神経細胞におけるリソソームの異常とオートファジー異常を見いだすことができた。また、CRISPR/CAS9システムを用いて、病因変異を修正したPARK9-iPS細胞を作製し、本iPS細胞を用いることで表現型がPARK9の病因変異によるものであることを強く示すことが可能になった。PARK2患者におけるドパミン神経細胞内のミトコンドリアのオートファジー異常も確認した。
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