1996 Fiscal Year Annual Research Report
Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチー遺伝子のポジショナルクローニング
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08770453
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
田中 一 新潟大学, 脳研究所, 助手 (20251845)
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| Keywords | 遠位型ミオパチー / rimmed vacuole / inclusion body myopathy / 連鎖解析 / 第9染色体 |
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| Research Abstract |
Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチーは、常染色体劣性遺伝を呈する筋疾患である。この疾患は成人早期に発症し、臨床微候では下肢遠位筋の筋力低下が、筋病理所見ではrimmed vacuoleの出現が非常に特徴的である。一方、ペルシヤ系ユダア人においても、DMRV類似の遺伝形式、臨床徴候、筋病理所見を呈する筋疾患、hereditary inclusion body myopathy(HIBM)が存在することが知られている。最近になり、このHIBMが第9染色体p1-q1の領域に存在することが明らかにされたことから、DMRVが同じ遺伝子座に連鎖するか否かを明らかにする目的で、我々はDMRVと診断した7家系(発症者:12人、非発症者15人)に対して連鎖解析を試行した。二点連鎖解析は、D9S248、D9S43、D9S50において、それぞれ最大ロッド得点5.90(theta=0)、5.25(theta=0)、4.23(theta=0)を示した。D9S319、D9S43、D9S248、D9S165、D9S50、D9S276を用いた多点連鎖解析では、D9S43、D9S248において、最大ロッド得点7.10を示した。またハプロタイプ解析では、D9S318、D9S276において組換えを認めた。以上より、DMRVに遺伝子座は、D9S319とD9S276の23.3cMの間隔に存在すると思われた。DMRVがHIBMと同じ遺伝子座に連鎖したことから、これら2つの疾患がallelicである可能性を示した。
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