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2021 Fiscal Year Annual Research Report

Development of comprehensive identification of spontaneous mutations based on whole genome sequencing applicable for the assessment of low-dose mutagens.

Research Project

Project/Area Number 17H00789
Research InstitutionTokai University

Principal Investigator

権藤 洋一  東海大学, 医学部, 客員教授 (40225678)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 木村 穣  東海大学, 総合医学研究所, 特任教授 (10146706)
Project Period (FY) 2017-04-01 – 2022-03-31
Keywords自然変異 / 変異率 / 生物多様性 / 次世代リスク評価 / ミュータジェネシス / マウス / 集団遺伝学 / 量的遺伝学
Outline of Annual Research Achievements

微量変異原のリスク評価には超高感度で自然変異を検出できることが必要条件となる。マウスをモデルとしてすでに自然変異率が再現よく推定できただけでなく、標準系統の1匹の仔マウスにはその親にはない新たな変異が実験的にゲノムの43%を占めるユニーク配列領域から14.2個検出できることも示した。この結果、1990年までに大規模な解析によって放射線影響など明らかにしてきたメガマウス計画で用いられた特定座位試験に比べ9百万倍の効率で変異検出できることを明らかにした(Gondo, Rad. Protec. Dos. 2022)。そこで当初計画を上回って昨年度下半期から微量ガンマ線被ばくがもたらす次世代リスクの評価解析を開始した。1つのG0世代ペアから開始し、同じ遺伝的背景のもと、被ばく/コントロール群2家系となるG1ペアを産出確立後、被ばく交配を開始し、今年度すでにG7世代が得られた。そこでG0ペアを含め全ゲノム解読データも得た。すなわち、1年と1人の実験者と10ケージずつの飼育スペースだけで、G4世代まで得られることを実際に証明した。さらに、G3交配時に重いこと交配を用いることですでに確立した完全遠縁交配法と同様に、被ばくによって新たに誘発した変異がホモ接合となることなくG4世代にユニークなヘテロ接合変異として検出できる「拡張トリオ解析法」も今年度確立した(投稿準備中)。すでに国際標準化を目指す国際コンソーシアムメンバーとして全ゲノム解読法原著論文(Pan et al. Genome Biol., 2022)も今年度発表した。マウスをモデルとしたデータは、ヒトデータと異なり自由に公開可能なため、解析結果だけでなく、方法からオリジナルデータまですべて公開し、精度向上やインフォマティクスパイプライン構築なども含め国内外に活用できる基盤を本研究にて確立した。

Research Progress Status

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

Remarks

出前授業「What is mutation? -- Genome editing: pros and cons. AI is also coming!」英語授業(東京都立日比谷高等学校)日本分子生物学会高校などへの講師派遣2021年度 2021年12月7日 https://www.mbsj.jp/activity/destinations.html

  • Research Products

    (11 results)

All 2022 2021 Other

All Journal Article (3 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 2 results) Presentation (2 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 2 results) Book (4 results) Remarks (2 results)

  • [Journal Article] Assessing reproducibility of inherited variants detected with short-read whole genome sequencing2022

    • Author(s)
      B Pan, L Ren, V Onuchic, M Guan, R Kusko, S Bruinsma, L Trigg , . , Y Gondo, et al.
    • Journal Title

      Genome Biology

      Volume: 23 Pages: 2:1-2:26

    • DOI

      10.1186/s13059-021-02569-8

    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Early embryonic mutations reveal dynamics of somatic and germ cell lineage in mice.2022

    • Author(s)
      Arikuni Uchimura, Hirotaka Matsumoto, Yasunari Satoh, Yohei Minakuchi, Sayaka Wakayama, Teruhiko Wakayama, Mayumi Higuchi, Masakazu Hashimoto, Ryutaro Fukumura, Atsushi Toyoda, Yoichi Gondo, Takeshi Yagi
    • Journal Title

      Genome Research

      Volume: in press Pages: 1-11

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Detection of transgenerational genetic effects based on whole-genome sequencing in the mouse model2022

    • Author(s)
      Yoichi Gondo
    • Journal Title

      Radiation Protection Dosimetry

      Volume: in press Pages: 1-21

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 特定遺伝子座テストから見える変異、WGSから見える変異、いまだ見えない変異2021

    • Author(s)
      権藤洋一
    • Organizer
      日本遺伝学会第93回大会
    • Invited
  • [Presentation] Detection of Transgenerational Genetic Effects Based on Whole Genome Sequencing in the Mouse Model2021

    • Author(s)
      Yoichi Gondo
    • Organizer
      The 30th IES Anniversary International Symposium on Environmental Dynamics of Radiationuclides and Biological Effects of Low Dose-Rate Radiation
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Book] 遺伝学の百科事典:継承と多様性の源「変異(率)」pp.58-592022

    • Author(s)
      権藤洋一
    • Total Pages
      690
    • Publisher
      丸善出版
  • [Book] 遺伝学の百科事典:継承と多様性の源「連鎖,染色体地図,ゲノムマッピング」pp.133-1342022

    • Author(s)
      権藤洋一
    • Total Pages
      690
    • Publisher
      丸善出版
  • [Book] 改訂遺伝単「ゲノム解読時代におけるメンデル遺伝と量的遺伝」pp.243-2472021

    • Author(s)
      権藤洋一
    • Total Pages
      456
    • Publisher
      エヌ・ティー・エス
  • [Book] ゲノム編集技術を応用した製品開発とその実用化「ゲノム編集による最適なモデル作製と課題および対策」pp.327-3382021

    • Author(s)
      権藤洋一
    • Total Pages
      602
    • Publisher
      技術情報協会
  • [Remarks] ゲノムと変異の解析研究(権藤研究室)

    • URL

      http://mls.med.u-tokai.ac.jp/gondo/

  • [Remarks] Mutagenesis and Genomics Research (Gondo Lab)

    • URL

      http://mls.med.u-tokai.ac.jp/gondo/index-e.html

URL: 

Published: 2022-12-28  

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