2019 Fiscal Year Annual Research Report
スポーツ傷害（靱帯損傷・筋損傷・疲労骨折）を規定する機能的遺伝子多型の解明
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18H03155
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
福 典之 順天堂大学, スポーツ健康科学部, 先任准教授 (40392526)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
膳法 浩史 東京聖栄大学, 公私立大学の部局等, 講師 (90749285)
宮地 元彦 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所, 国立健康・栄養研究所 身体活動研究部, 部長 (60229870)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 疲労骨折 / 筋損傷 / 靱帯損傷 / スポーツ傷害 / 遺伝子多型 / ゲノムワイド関連解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
スポーツ傷害は、過度なトレーニングや低栄養などの環境要因に加えて、両親から受け継いだ体質すなわち遺伝要因の影響も受ける。そこで本研究課題では、全ゲノムを対象とした網羅的遺伝子多型解析(ゲノムワイド関連解析)により、スポーツ傷害の代表例である疲労骨折・筋損傷・靱帯損傷に関連する遺伝要因の同定を試みている。
2020年度は、2019年度唾液から抽出した総DNAを用いて疲労骨折・筋損傷・靱帯損傷に関するゲノムワイド関連解析を実施した。昨年度、スポーツ傷害に関する調査で得られた3,189名のなかから疲労骨折経験者、筋損傷経験者、靱帯損傷経験者、スポーツ傷害未経験者の計1,230名を用いて、東芝社製の全ゲノムを対象とした網羅的遺伝子多型解析システム・ジャポニカアレイを用いて659,253多型を解析した。その後、これまでヒト全ゲノム約30億塩基対の解析を終えている日本人約3,500名をリファレンスパネルとし、インピュテーションすることにより55,292,870多型を抽出した。その後クオリティー・コントロールを実施し、5,388,556多型を本研究の関連解析に用いた。本研究で用いたサンプルサイズは、疾患研究で用いられている数万人から数十万には及ばないためゲノムワイド関連解析でスポーツ傷害に関連する遺伝子多型を抽出するための検出力が低いと考えられる。そこで本来用いられているゲノムワイド関連解析時に用いられる有意水準であるP＜5×10-8ではなく、P値が5×10-5より低い多型をスポーツ傷害に関連する候補遺伝子として定義し抽出した。その結果、疲労骨折では273多型、筋損傷では122多型、および靱帯損傷では143多型が候補遺伝子として抽出された。これらの候補遺伝子について、今後、再現性試験や機能解析を実施してスポーツ傷害に関連しうる多型か否かを検証していく必要がある。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
2020年度も2019年度と同様に被検者のリクルートは順調に進んでいる。また、2020年度は予定通りゲノムワイド関連解析を実施することができた。以上のことより、おおむね順調に進んでいると判断した。
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| Strategy for Future Research Activity |
被検者のリクルートを引き続き進め、2020年度までに抽出した疲労骨折・筋損傷・靱帯損傷に関連する候補遺伝子多型について再現性試験をする予定である。また、再現性が認められた興味深い多型については機能解析を実施したいと考えている。
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[Presentation] アスリートの競技特性が将来の高血圧発症に及ぼす影響-J-Fit+ study-2019
Author(s)
熊谷仁, 染谷由希, 吉岡将輝, 宮本恵里, 崔英珠, 寶川美月, 中村美幸, 河村剛光, 鈴木宏哉, 町田修一, 内藤久士, 前田清司, 福典之
Organizer
第74回日本体力医学会大会
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