2007 Fiscal Year Annual Research Report
エオジン好性核内封入体(NIHID)の原因遺伝子の探索・同定
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19659225
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
小池 春樹 Nagoya University, 医学部附属病院, 医員 (80378174)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
祖父江 元 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (20148315)
田中 章景 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (30378012)
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| Keywords | NIHID / 神経変性疾患 / 連鎖解析 / 核内封入体 |
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| Research Abstract |
Neuronal intranuclear hyaline inclusion disease(NIHIDもしくはNIID:エオジン好性核内封入体病)の原因遺伝子を進めるため、我々が既に報告している二大家系のうち、家系2の発症者に関する臨床症状の調査を進めた。更にDNAサンプルの提供を複数受けたため、家系1のDNAサンプルと合わせた上で、マイクロサテライトマーカー(ABI PRISM Linkage Mapping Set Version2.5MD10)を用い、ハプロタイプ解析を行った上で、LINKAGEソフトウェアを用いて連鎖の有無の検定を行った。その結果、現在、原因遺伝子の存在が予測されている部位でのLod scoreが、解析前は3.8であったものが、5.01と上昇を認めた。つまりその部位に遺伝子が存在する可能性が、サンプルを収集したことによって更に高まった。この結果を受け、更に近傍のマイクロサテライトマーカーを用いた検討を進めており、原因遺伝子の存在領域をより細かく解析しているところである。
一方、これらの家系から、合計4例の剖検を得ることができたため、現在網羅的に、核内封入体の分布、神経細胞脱落の様式、分布、電子顕微鏡を用いた封入体の解析、免疫染色法を用いた封入体構成成分の解析などを進めている。また、凍結保存されているサンプルより、核内封入体構成成分を溶出し、二次元電気泳動、およびウェスタンブロット法にて解析を進めている。
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