2008 Fiscal Year Annual Research Report
Project/Area Number |
20018002
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Research Institution | University of Tsukuba |
Principal Investigator |
野口 恵美子 University of Tsukuba, 大学院・人間総合科学研究科, 講師 (40344882)
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Keywords | アレルギー・喘息 / ゲノム / 遺伝学 |
Research Abstract |
小児アトピー性喘息患者170名を対象にイルミナのHuman Hap 550Duoを用いて約55万SNPの遺伝子型決定を行った。全サンプルの平均Call rateは99.7%であり、良好なタイピング結果が得られた。サンプルの階層化について検討するためにこれらのタイピングデータから約10万SNPについて各個人の遺伝子データを抽出し、PLINK(Purcell, et.al, 2007)およびEIGENSTRAT(Price, et.al, 2006)を用いて解析した。サンプル中にはクラスターから大きく外れる個人は存在しなかったが、近親者である可能性があるサンプルが2組検出されたため、それらのサンプルのうちの1名をランダムに除外した。同じイルミナのアレイでタイピングされた他施設の小児アトピー性喘息399名と健康日本人成人で喘息のない964名のデータと統合し、X^2検定による解析を行った。また、公表されている日本人コントロール934人の遺伝子型頻度(JSNP550typed)のアレル頻度も参考とした。 一次解析の結果(小児アトピー性喘息患者567名vs成人コントロール964名の55万SNPのGWAS)では55万SNPのうち、mimor allele frequencyが0.01以上のSNPは455,056個であった。アレル頻度の比較では、6番染色体短腕のHLA領域で最も強い関連が認められた(P=2.3x10^<-8>)。そのほかにも私たちか過去に小児アトピー性気管支喘息全ゲノム連鎖解析で強い連鎖を報告した5番染色体長腕領域においてもP<1x10^<-4>の関連が認められるSNPが複数認められた。そのほか20番染色体長腕領域の複数のSNPがP<1x10^<-4>の関連が認められたが、これは遺伝子が存在しない領域であった。
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[Journal Article] Functional analysis of the thymic stromal lymphopoietin variants in human bronchial epithelial cells2009
Author(s)
Harada M, Hirota T, Jodo AI, Doi S, Kameda M, Fujita K, Miyatake A, Enomoto T, Noguchi E, Yoshihara S, Ebisawa M, Saito H, Matsumoto K, Nakamura Y, Ziegler SF, Tamari M
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Journal Title
Am J Respir Cell Mol Biol 40
Pages: 368-374
Peer Reviewed
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[Journal Article] Filaggrin null mutations are associated with atopic dermatitis and elevated levels of IgE in the Japanese population, family and case-control study2008
Author(s)
Enomoto H, Hirata K, Otsuka K, Kawai T, Takahashi T, Hirota T, Suzuki Y, Tamari M, Otsuka F, Fujieda S, Arinami T, Noguchi E
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Journal Title
J Hum Genet 57
Pages: 615-621
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genetic polymorphism regulating ORM1-like 3 (Saccharomyces cerevisiae) expression is associated with childhood atopic asthma in a Japanese population2008
Author(s)
Hirota T, Harada M, Sakashito M, Doi S, Miyatake A, Fujita K, Enomoto T, Ebisawa M, Yoshihara S, Noguchi E, Saito H, Nakamura Y, Tamari M
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Journal Title
J Allergy Clin Immunol 121
Pages: 769-770
Peer Reviewed
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[Journal Article] Supportive evidence for reduced expression of GNB1L inschizophrenia2008
Author(s)
Ishiguro H, Koga M, Horiuchi Y, Noguchi E, Morikawa M, Suzuki Y, Arai M, Niizato K, Iritani S, Itokawa M, Inada T, Iwata N, Ozaki N, Ujike H, Kunugi H, Sasaki T, Takahashi M, Watanabe Y, Someya T, Kakita A, Takahashi H, Nawa H, Arinami T
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Journal Title
Peer Reviewed
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[Journal Article] Alpha-1-antitrypsin and complement component C7 are involved in asthma exacerbation2008
Author(s)
Nishioka T, Uchida K, Meno K, Ishii T, Aoki T, Imada Y, Makino Y, Hirata K, Matsumoto Y, Arinami T, Noguchi E
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Journal Title
Proteomics Clin Appl 2
Pages: 46-54
Peer Reviewed
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