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2008 Fiscal Year Annual Research Report

気管支喘息の全ゲノム関連解析:基盤構築と情報公開

Research Project

Project/Area Number 20018002
Research InstitutionUniversity of Tsukuba

Principal Investigator

野口 恵美子  University of Tsukuba, 大学院・人間総合科学研究科, 講師 (40344882)

Keywordsアレルギー・喘息 / ゲノム / 遺伝学
Research Abstract

小児アトピー性喘息患者170名を対象にイルミナのHuman Hap 550Duoを用いて約55万SNPの遺伝子型決定を行った。全サンプルの平均Call rateは99.7%であり、良好なタイピング結果が得られた。サンプルの階層化について検討するためにこれらのタイピングデータから約10万SNPについて各個人の遺伝子データを抽出し、PLINK(Purcell, et.al, 2007)およびEIGENSTRAT(Price, et.al, 2006)を用いて解析した。サンプル中にはクラスターから大きく外れる個人は存在しなかったが、近親者である可能性があるサンプルが2組検出されたため、それらのサンプルのうちの1名をランダムに除外した。同じイルミナのアレイでタイピングされた他施設の小児アトピー性喘息399名と健康日本人成人で喘息のない964名のデータと統合し、X^2検定による解析を行った。また、公表されている日本人コントロール934人の遺伝子型頻度(JSNP550typed)のアレル頻度も参考とした。
一次解析の結果(小児アトピー性喘息患者567名vs成人コントロール964名の55万SNPのGWAS)では55万SNPのうち、mimor allele frequencyが0.01以上のSNPは455,056個であった。アレル頻度の比較では、6番染色体短腕のHLA領域で最も強い関連が認められた(P=2.3x10^<-8>)。そのほかにも私たちか過去に小児アトピー性気管支喘息全ゲノム連鎖解析で強い連鎖を報告した5番染色体長腕領域においてもP<1x10^<-4>の関連が認められるSNPが複数認められた。そのほか20番染色体長腕領域の複数のSNPがP<1x10^<-4>の関連が認められたが、これは遺伝子が存在しない領域であった。

  • Research Products

    (13 results)

All 2009 2008

All Journal Article (8 results) (of which Peer Reviewed: 8 results) Presentation (5 results)

  • [Journal Article] Expression profiling of genes related to asthma exacerbations2009

    • Author(s)
      Aoki T, Matsumoto Y, Hirata K, Ochiai K, Okada M, Ichikawa K, Shibasaki M, Arinami T, Sumazaki R, Noguchi E
    • Journal Title

      Clin Exp Allergy 39

      Pages: 213-21

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Functional analysis of the thymic stromal lymphopoietin variants in human bronchial epithelial cells2009

    • Author(s)
      Harada M, Hirota T, Jodo AI, Doi S, Kameda M, Fujita K, Miyatake A, Enomoto T, Noguchi E, Yoshihara S, Ebisawa M, Saito H, Matsumoto K, Nakamura Y, Ziegler SF, Tamari M
    • Journal Title

      Am J Respir Cell Mol Biol 40

      Pages: 368-374

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Filaggrin null mutations are associated with atopic dermatitis and elevated levels of IgE in the Japanese population, family and case-control study2008

    • Author(s)
      Enomoto H, Hirata K, Otsuka K, Kawai T, Takahashi T, Hirota T, Suzuki Y, Tamari M, Otsuka F, Fujieda S, Arinami T, Noguchi E
    • Journal Title

      J Hum Genet 57

      Pages: 615-621

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Immunological profile in a family with nephrogenic diabetes insipidus with a novel 11 kb deletion in AVPR2 and ARHGAP4 genes2008

    • Author(s)
      Fujimoto M, Imai K, Hirata K, Kashiwagi R, Morinishi Y, Kitazawa K, Sasaki S, Arina mi T, Nonoyama S, Noguchi E
    • Journal Title

      BMC Med Genet 9

      Pages: 42

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Genetic polymorphism regulating ORM1-like 3 (Saccharomyces cerevisiae) expression is associated with childhood atopic asthma in a Japanese population2008

    • Author(s)
      Hirota T, Harada M, Sakashito M, Doi S, Miyatake A, Fujita K, Enomoto T, Ebisawa M, Yoshihara S, Noguchi E, Saito H, Nakamura Y, Tamari M
    • Journal Title

      J Allergy Clin Immunol 121

      Pages: 769-770

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Supportive evidence for reduced expression of GNB1L inschizophrenia2008

    • Author(s)
      Ishiguro H, Koga M, Horiuchi Y, Noguchi E, Morikawa M, Suzuki Y, Arai M, Niizato K, Iritani S, Itokawa M, Inada T, Iwata N, Ozaki N, Ujike H, Kunugi H, Sasaki T, Takahashi M, Watanabe Y, Someya T, Kakita A, Takahashi H, Nawa H, Arinami T
    • Journal Title

      Schizophr Bull

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Clinical and genetic analysis of Fabry disease : Report of six cases including three heterozygous females2008

    • Author(s)
      Nagasaki A, Nishie W, Sato K, Oba I, Noguchi E, Akitsu H, Sawamura D, Shimizu H
    • Journal Title

      J Dermatol Sci 52

      Pages: 61-64

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Alpha-1-antitrypsin and complement component C7 are involved in asthma exacerbation2008

    • Author(s)
      Nishioka T, Uchida K, Meno K, Ishii T, Aoki T, Imada Y, Makino Y, Hirata K, Matsumoto Y, Arinami T, Noguchi E
    • Journal Title

      Proteomics Clin Appl 2

      Pages: 46-54

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 網羅的遺伝子発現解析による喘息発作関連遺伝子の同定2008

    • Author(s)
      青木健, 市川邦男, 松元佑莉, 落合香保里, 有波忠雄, 柴崎正修, 野口恵美子, 藤枝重治
    • Organizer
      第45回日本小児アレルギー学会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2008-12-13
  • [Presentation] スギ花粉症の網羅的遺伝子発現解析2008

    • Author(s)
      松元佑莉, 意元義政, 有波忠雄, 野口恵美子, 藤枝重治
    • Organizer
      第58回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-11-28
  • [Presentation] ワークショップ5アレルギー疾患のゲノム解析の最近の話題2008

    • Author(s)
      野口恵美子
    • Organizer
      第58回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-11-28
  • [Presentation] 全ゲノム連鎖解析によるアトピー性皮膚炎疾患感受性遺伝子の機能解析2008

    • Author(s)
      大塚健太, 榎本久子, 広田朝光, 玉利真由美, 有波忠雄, 野口恵美子
    • Organizer
      第58回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-11-28
  • [Presentation] ミニシンポジウム基調講演遺伝子2008

    • Author(s)
      野口恵美子
    • Organizer
      第58回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-11-28

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Published: 2010-06-11   Modified: 2016-04-21  

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