Study on the Co-occurrence of Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy and Chronic Psychosis

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K07984
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52030:Psychiatry-related
• Research Institution: National Defense Medical College
• Principal Investigator: Yoshino Aihide 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 精神科学, 教授 (20191629)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 岩田 朋大 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 病院 精神科, 助教 (10860504) ; 立澤 賢孝 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 病院 精神科, 講師 (60276110) ; 古賀 農人 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 精神科学, 助教 (70744936)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん / 遺伝 / SAMD12 / TNRC6A / RAPGEF2

Outline of Final Research Achievements

Benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) is a hereditary disorder characterized by cortical tremors and myoclonic seizures, prevalent in Asian regions, including Japan. Recent studies suggest a high comorbidity of psychiatric disorders, such as depression and anxiety, among BAFME patients, necessitating the elucidation of genetic factors. This study investigated the coexistence of psychiatric disorders in BAFME patients and their families, analyzing the association with repeat lengths in the SAMD12, TNRC6A, and RAPGEF2 genes. Our findings revealed no correlation between these genetic mutations and BAFME manifestation in the participants in the present study implying the existence of distinct pathogenic mechanisms independent of these genes' contributions.

Free Research Field

精神医学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究の学術的意義は、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）と関連すると考えられていたSAMD12、TNRC6A、RAPGEF2遺伝子変異が、本研究の対象者では発症に寄与しないことが示されたことから、現時点でBAFMEと診断される患者集団には複数の病態形成経路の存在が示された。このことから、発症メカニズムに関する新たな経路の探索が必要であることを示した。BAFMEの根本的な理解が進むことで、将来的な治療法の開発に繋がることに期待ができる。