Establishment of novel non-invasive diagnostic methods for mitochondrial cardiomyopathy

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K08497
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53020:Cardiology-related
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: OKAZAKI ATSUKO (今井敦子) 順天堂大学, 大学院医学研究科, 准教授 (70761691)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 山崎 悟 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (70348796)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: ミトコンドリア病 / 心筋症 / ミトコンドリア心筋症 / ヘテロプラスミー

Outline of Final Research Achievements

We successfully established novel non-invasive diagnostic methods for mitochondrial cardiomyopathy. Firstly we completed dataset where we compared heteroplasmy in urine with that in heart tissue in several mitochondrial cardiomyopathy patients. Secondly, by using those dataset, we developed novel diagnostic systems for quantifying mitochondrial DNA heteroplasmy rate in urine using droplet digital PCR. In addition, we published our evidence on relation between genetic background including mitochondrial DNA heteroplasmy rate and prognosis in mitochondrial cardiomyopathy patients.

Free Research Field

人類遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

確立した診断法が存在しないミトコンドリア心筋症の診断率の向上は長年の課題であった。申請者らの開発した変異ミトコンドリアDNA定量化システムは、非侵襲的に入手可能な尿検体を用いてミトコンドリア心筋症の診断が可能となる手法であり、心筋生検という侵襲を必要としないという利点を有する。さらに現在定量化手法の存在しないミトコンドリアDNA欠失変異に対しても、欠失部位によらず定量化が可能である。本システムは臨床現場で活用できるミトコンドリア心筋症の診断ツールとしての有用性を持つ。さらに変異ミトコンドリアDNA率と心筋症重症度、予後との相関はミトコンドリア心筋症に対する心臓移植適応のエビデンス構築に役立つ。