2021 Fiscal Year Research-status Report
Shank3欠損マウスと患児オルガノイドを用いた視床・感覚路発達メカニズムの解析
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21K07865
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
奥園 清香 九州大学, 大学病院, 医師不足分野等教育指導者 (60884450)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
酒井 康成 九州大学, 医学研究院, 准教授 (10380396)
中別府 雄作 九州大学, 生体防御医学研究所, 教授 (30180350)
康 東天 九州大学, 医学研究院, 教授 (80214716)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | Autism spectrum disorder / 自閉スペクトラム症 / Shank3 / 感覚過敏 / 皮質視床路 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
自閉スペクトラム症(autism spectrum disorder, ASD)は社会的コミュニケーションの障害を特徴とする発達期の脳疾患である。近年のゲノム解析技術の向上に伴い、様々なASD関連遺伝子が明らかになったが、それらの変異がどのような分子メカニズムを経て、ASDに特徴的な感覚障害その他の臨床症状を引き起こすのかは、明らかにされていない。
我々はこれまでに、ASDモデルであるShank3欠損マウスの詳細な分子解析を行い、SHANK3が感覚経路の形成と発達に重要な役割を担っている可能性を見出した。本研究では、これまでにShank3欠損マウスを用いた得られた知見を、患児(ヒト)由来iPSオルガノイドモデルに発展させ、新しい治療標的を見出すための分子基盤を構築する。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
マウスモデルの解析は、既に習得済の実験手技を用いておこなわれておりマウス管理・解析共に特に問題なく行われている。
細胞を用いた遺伝子機能解析の実験においても、既に研究室内で確立された手技手法を応用する形で解析を行っており計画通り遂行されている。
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| Strategy for Future Research Activity |
上記マウスデータの解析と並行して、Phelan-McDermid症候群患児由来iPSの作成を進める。2022年4月現在、九州大学臨床倫理委員会への申請を準備している。
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