Search for novel biomarkers of primary vitreoretinal lymphoma by comprehensive genetic analysis

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 22K20785
• Research Category: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: 0901:Oncology and related fields
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: Yoshifuji Kota 東京医科歯科大学, 東京医科歯科大学病院, 助教 (20830128)
• Project Period (FY): 2022-08-31 – 2024-03-31
• Keywords: 原発性眼球内リンパ腫 / 中枢神経進展 / 網羅的遺伝子解析

Outline of Final Research Achievements

We conducted a comprehensive genetic analysis using archived vitreous humor samples of 36 PVRL patients diagnosed and treated at our institution, and revealed the landscape of genetic alterations in PVRL. Notably, there were 36 participants in our study, which is more than previous genetic analyses of PVRL.
Our comprehensive genetic analysis identified ETV6 loss and PRDM1 alterations as candidate genetic risk factors related to CNS progression in PVRL.
Subsequently, we created a new model for CNS progression (slow-, intermediate-, rapid-group) using these two genetic risk factors.

Free Research Field

造血器腫瘍

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究では、36例という既報と比較して最多のPVRL患者の診断時硝子体検体を用いて網羅的遺伝子解析を行い、PVRLの遺伝子異常を明らかにした。また、世界で初めてPVRLの中枢神経進展に関与する遺伝子異常としてETV6欠失とPRDM1異常を同定し、2つの遺伝子異常を用いて中枢神経進展リスクモデルの構築に成功した。今後別コホートでのバリデーションや、これらの遺伝子異常がどのようにPVRLの中枢神経進展に関与しているかの研究が必要であるが、今後これら2つの遺伝子異常をターゲットとした治療や、中枢神経進展リスクモデルを用いた層別化治療がPVRLの予後改善につながる可能性がある。