Analyses of genomic imprinting mechanism and imprinted gene functions

2018 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16H02478
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Genome biology
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: ISHINO Fumitoshi 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (60159754)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 石野 知子 (金児知子) 東海大学, 医学部, 教授 (20221757)
• Research Collaborator: Kohda Takashi ; Lee jiyoung ; shiura Hirosuke ; Irie Masahito
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2019-03-31
• Keywords: ゲノミックインプリンティング / Peg10 / 胎盤 / Peg11.Rtl1 / 筋肉 / ヒト染色体14番父親性２倍体症候群 / 獲得遺伝子 / LTRレトロトランスポゾン

Outline of Final Research Achievements

Two paternally expressed imprinted genes, Peg10 and Peg11/Rtl1, are mammalian-specific domesticated genes from an LTR retrotransposon. We demonstrated that Peg10 is essential for induction of placenta-specific trophoblast cells and that Peg11/Rtl1 is essential for skeletal muscle development as well as maintenance of placental fetal capillary. We also demonstrated that Sirh3 and Sirh8, the domesticated genes from the same retrotransposon, play important roles in brain.

Free Research Field

分子発生学、分子生物学、ゲノム機能進化学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ヒトを含む哺乳類のゲノムに存在する外来のレトロトランスポゾン／レトロウイルス由来の獲得遺伝子が、哺乳類の特徴である胎生にとって重要な胎盤や、高度に発達した脳の機能に関係していることが明らかになった。哺乳類が「獲得遺伝子により大きな進化を遂げた」という新しい知見を生み出した。これはヒトの生物としての歴史の一部を明らかにしたものである。