Database development of male breast cancer in Japan

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K12869
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 90140:Medical technology assessment-related
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: SAITO MITSUE 順天堂大学, 医学部, 特任教授 (30205679)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 江口 英孝 順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232) ; 新井 正美 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (20232027) ; 堀本 義哉 順天堂大学, 医学部, 客員准教授 (40424246)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 男性乳癌 / 遺伝性乳癌卵巣がん症候群 / VUS / BRCA1/2

Outline of Final Research Achievements

We have successfully collected 50 male breast cancer cases in this registry study. Among them, Among them there are several very rare cases, such as a patient whose family is not hereditary breast and ovarian cancer syndrome, whereas, the patient has BRCA2 mutaion because of bone marrow trransplantation when he was suffering from leukemia, or patient whose gene showed VUS which we continue to investigate what this VUS means. We presented those cases at various conferences to shw the importance of this kind of registry progect for rare cancer such as male breast cancer.

Free Research Field

乳がんの病態と臨床

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

希少癌ともいえる男性乳癌のような疾患は、単一施設でその病態や特徴を把握することもその本質を理解するための基礎研究も困難であるといえる。そこで行った多施設でのレジストリー研究であるが、現時点である程度の例数が集まり、その中でも極めて興味深いBRCA2の病的変異やVUSを有する症例も集まってきている。これを継続していくことで、女性の乳癌のみで明らかにされていたことと男性乳癌との差異や、また男女を問わない乳癌の特性が新たに解明される可能性がある。稀少疾患を集積する意義は大きいと考えられる。