Mitochondrial dysfunction by loss of CHCHD8

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K07878
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: 防衛大学校(総合教育学群、人文社会科学群、応用科学群、電気情報学群及びシステム工学群)
• Principal Investigator: Amo Taku 防衛大学校(総合教育学群、人文社会科学群、応用科学群、電気情報学群及びシステム工学群), 応用科学群, 准教授 (40453922)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 舩山 学 順天堂大学, 医学部, 先任准教授 (70468578)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: ミトコンドリア / パーキンソン病

Outline of Final Research Achievements

Mitochondrial dysfunction is a hallmark of Parkinson's disease. To gain insight into the molecular pathogenesis of Parkinson's disease, we analyzed CHCHD8, which has been identified as a factor associated with the Parkinson's disease causative gene product CHCHD2. CHCHD8-deficient human neuroblastoma SH-SY5Y showed significantly reduced respiratory chain complex IV activity. Based on decreased mitochondrial copper content and other factors, it was suggested that CHCHD8 is involved in the process of Cu delivery to the CuB center of the MTCO1 subunit.

Free Research Field

生化学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

パーキンソン病の発症機序は十分に解明されていないが、ミトコンドリア機能障害が重要なファクターであると考えられている。パーキンソン病原因遺伝子産物とミトコンドリア機能障害との関係の一端を明らかにした本研究の成果は、パーキンソン病の病態解明およびミトコンドリアを標的にした新規治療薬開発への貢献が期待される。