Exploration for causative genes of Meniere's disease based on genome wide association study

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K09560
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: Iga Tomoko 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (90734070)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 太田 有美 大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (00598401) ; 鎌倉 武史 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30600564) ; 佐藤 崇 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30756002) ; 上野 裕也 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), その他部局等, 耳鼻咽喉科・診療主任 (70846500) ; 今井 貴夫 奈良県立医科大学, 医学部, 非常勤講師 (80570663)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: メニエール病 / 内耳造影MRI / ゲノムワイド関連解析

Outline of Final Research Achievements

We searched for causative genes by comparing all single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genome of Meniere's disease (MD) patients with those of healthy controls. For diagnosis, we used complementary methods (contrast-enhanced MRI of inner ear and nystagmus recording device), which have been difficult to prove the disease status in the past, and we thought that more accurate genetic analysis would be possible.
SNP data were obtained from the blood of 206 patients with endolymphatic hydrops, a trace of MD, on contrast-enhanced MRI of inner ear. Genome-wide association study was performed comparing the SNP data with those of healthy subjects in Biobank Japan. SNPs that met the genome-wide significance level were obtained, but were judged to be inappropriate based on the SNP frequency in the population and the R2 value at the time of imputation. No e-QTL associations for the top SNPs were also significant.

Free Research Field

耳鼻咽喉科

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

耳鼻咽喉科領域において頻度の高いめまい疾患であるメニエール病は、一定数の治療抵抗性の症例も存在し、一部の国民の生活の質を落としているため、原因や治療に関するこれまでにない知見が求められていた。今回の研究は、そのような知見を得るための新しいアプローチであったが、有意な結果は得られなかった。メニエール病においては遺伝子が関連する側面もあることは知られていたが、その比重が低いために、統計的に有意な結果を得るためにはより多くの症例サンプルを用いる必要があったと考えられる。