研究課題
基盤研究(C)
慢性骨髄単球性白血病(CMML)を中心とした骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍(MDS/MPN)患者のエピジェネティック関連遺伝子変異解析を行ったところ、スプライシング因子SRSF2変異およびU2AF1変異を高頻度に認めた。さらに、MDS/MPN発症に関与するスプライシング因子変異の標的遺伝子として、患者CD34陽性細胞における遺伝子発現解析とMDS由来細胞株へのSRSF2変異体導入実験からRUNX1aを同定した。この結果から、MDS/MPN発症においてスプライシング因子変異によるRUNX1a過剰発現を介した機序の存在が示唆された。
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すべて 雑誌論文 (22件) (うち国際共著 2件、 査読あり 16件、 オープンアクセス 12件、 謝辞記載あり 5件) 学会発表 (44件) (うち国際学会 12件、 招待講演 1件) 図書 (3件)
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