研究課題/領域番号 |
19K17520
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研究種目 |
若手研究
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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研究機関 | 滋賀医科大学 |
研究代表者 |
八木 典章 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (20720105)
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研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2021年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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キーワード | LQTS / 先天性 / 遺伝子変異 / 遺伝子解析 / 先天性QT延長症候群 / LQT |
研究開始時の研究の概要 |
先天性QT延長症候群(LQTS)は若年者に心臓突然死を生じる遺伝性の疾患である。複数 の遺伝型があり、主にイオンチャネルをコードする遺伝子変異がLQTSの原因となる。すで に遺伝型と臨床像との関連は報告されているが、同じ遺伝型でもその重症度には差がある。 そこで本研究では、LQTSでも頻度が高い遺伝型、LQT1, LQT2, LQT3の個々の遺伝子変 異について、変異と臨床型との関連を調べ、変異毎の心イベントリスクを明らかにし、遺伝 子解析結果に基づいた、より有効な治療法の確立を目指す。
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研究成果の概要 |
一見健康な子供や若年者が不整脈のために突然死する先天性QT延長症候群について、採血からDNAを抽出して、遺伝子検査をすることが診断の手順として知られている。この研究は、見つかった遺伝子変異の部位や種類を見ただけで、患者さんの病状や、将来の不整脈のリスク、重症度などが予め予測できないかという観点で行われた。我々の研究室ではすでに1500家系のQT延長症候群のデータベースを持っており、データの欠損確認と再調査を行って。また、2021年度にはさらに200名以上のQT延長疑いの症例が登録された。ここから臨床像と見つかった変異の部位・種類に分けて解析を行う予定である。
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
先天性QT延長症候群は、患者の7割が原因となる遺伝子の種類で1型、2型、3型の三つに大別され、それぞれで、運動制限や内服など治療法が違う。この研究では、そこからさらに踏み込んで、同じ1型、同じ2型であっても、遺伝子変異の部位によって患者の多様な重症度を予測できないか、という発想で実施されている。現在見つかった変異の部位と詳細な臨床像の解析を進めている最中であるが、常にデータベースの拡充は継続しており、本邦で最大のQT延長症候群の遺伝情報と臨床情報をストックしている。今後より具体的な指針をガイドラインなどに還元していくことができるように引き続き解析を実施していく状況である。
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