| 研究課題/領域番号 |
20591000
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 長崎大学 |
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研究代表者 |
福田 卓 長崎大学, 大学院・医歯薬総合研究科, 助教 (50437894)
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| 研究分担者 |
本村 政勝 長崎大学, 大学院・医歯薬総合研究課, 講師 (70244093)
江口 勝美 佐世保市立総合病院, 院長 (30128160)
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| 連携研究者 |
辻野 彰 長崎大学, 病院 (70423639)
樋口 理 東京大学, 医科学研究所腫瘍抑制分野, 准教授 (50361720)
山梨 裕司 東京大学, 医科学研究所腫瘍抑制分野, 教授 (40202387)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2010年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2009年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2008年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 遺伝子診断 / 先天性筋無力症候群 / Dok-7 / 重症筋無力症 / 神経筋接合部疾患 / 神筋接合部疾患 / DOK-7 |
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| 研究概要 |
Dok-7は2006年に発見された神経筋接合部の発達上不可欠な蛋白であり、Dok-7変異に伴う先天性筋無力症候群(CMS)が海外より報告されている。国内におけるDok-7CMSの症例集積とそれによるDok-7遺伝子の病態への関わりの解析、さらにそこからCMSや筋無力症全般の治療法の開発を目指すのが本研究の目的である。本疾患が疑われる症例について遺伝子解析を行ってきたが、現在のところ変異を有する患者は見つかっていない。今後も引き続き情報収集、解析を続けていく。
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