| 研究課題/領域番号 |
21K06938
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分49020:人体病理学関連
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| 研究機関 | 埼玉県立小児医療センター (臨床研究部) |
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研究代表者 |
中澤 温子 埼玉県立小児医療センター (臨床研究部), 臨床研究部, 部長 (90227736)
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| 研究分担者 |
工藤 耕 弘前大学, 医学部附属病院, 助教 (20455728)
塩田 曜子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児がんセンター, 医長 (30307532)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2022年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2021年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | juvenile xanthogranuloma / ALK / BRAF / NTRK / pathology / 組織球症 / 分子標的 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
ランゲルハンス細胞組織球症以外のまれな組織球症、とくに全身に病変をきたす症例について、臨床情報と合わせて分子病理学解析を行うことにより、生物学的悪性度を客観的に判定するための統合的な分子病理学的診断アルゴリズムを構築し、最適な治療の選択（層別化医療）と個別化医療の実践に貢献できる新分類を提案する。
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| 研究実績の概要 |
対象：全身型(多臓器型）systemic 若年性黄色肉芽腫症（JXG）11例、皮膚以外の単臓器型 extracutaneous JXG 7例、皮膚限局型 cutaneous JXG 25例、対照群として 多臓器型ランゲルハンス組織球症 systemic LCH48例。
結果：免疫組織化学染色にて、BRAFV600E(VE1)は、JXGでは extracutaneous JXG 1例のみ（1/30例、3.3％）が陽性であったのに対し、systemic LCHでは9/24例(37.5%）が陽性であった。ALK陽性4例はすべてsystemic JXGで、解析可能であった3例は全例FISHでALK再構成が認められ、KIF5B-ALK融合遺伝子が検出された。panTRK陽性はsystemic JXGとextracutaneous JXGが1例ずつで、いずれもFISHでNTRK１再構成が認められ、1例はがん遺伝子パネル検査（FoundationOne）にてTPM3-NTRK1融合遺伝子が検出された。皮膚単独型についてさらに23症例を検討したところ、panTRK陽性例は3例で、1例にFISHにてNTRK１再構成が認められた。FISHにてNTRK１－３いずれも再構成が認められなかった2例は、細胞質のみにpanTRKが陽性であった。免疫組織化学染色は遺伝子解析を行うべき症例の迅速なスクリーニング法として有用で、FISHにて再構成を確認し、分子標的薬の適応を考える場合には、キメラ遺伝子解析を行う必要があると考えられた。
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