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2018 年度 研究成果報告書

B型胸腺腫を合併する重症筋無力症(MG)におけるMG発症機序の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 16K10684
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 呼吸器外科学
研究機関徳島大学

研究代表者

近藤 和也  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 教授 (10263815)

研究分担者 滝沢 宏光  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 准教授 (90332816)
梶浦 耕一郎  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 助教 (60596253)
松井 尚子  徳島大学, 病院, 特任講師 (10547954)
中川 英刀  国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50361621)
坪井 光弘  徳島大学, 病院, 助教 (10711872)
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード重症筋無力症 / 胸腺腫 / 次世代シークエンサー / 胸腺上皮細胞
研究成果の概要

胸腺癌7例、重症筋無力症(MG)非合併胸腺腫7例、MG合併胸腺腫8例について、次世代シークエンサーを用いて、全エクソンレベルでの腫瘍の体細胞ポイント変異を検出した。胸腺癌では、178遺伝子のmutationを認めた。複数の症例で認めたのは、MIR1268A遺伝子とSETD2のみであった。胸腺腫では103遺伝子にmutationを認めたが、複数の症例で認めたのはMUC16のみであった。MG合併群がと非MG合併群でpathway解析を行い、MG合併群ではGEFの機能に関する遺伝子がenrichされ, 非合併群ではfibronectinやimmunoglobulin関連遺伝子がenrichされた。

自由記述の分野

医歯薬学

研究成果の学術的意義や社会的意義

胸腺は細胞性免疫で働くTリンパ球を教育する組織である。胸腺腫や胸腺癌は、胸腺から出現する腫瘍である。胸腺腫は重症筋無力症(MG)などの自己免疫疾患と関連がある。今回の研究は、胸腺癌、MG合併胸腺腫、合併しない胸腺腫で次世代シークエンサーを用い、MG合併胸腺腫で特異的な遺伝子の異常はないかどうかを検討し、guanine nucleotide exchange factorが関連する可能性がある。

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公開日: 2020-03-30  

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