| 研究課題/領域番号 |
18K06926
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
福井 由宇子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 (50342639)
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| 研究分担者 |
竹内 隆 鳥取大学, 医学部, 教授 (70197268)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | クロマチン / 生殖腺 / 分化 / マウス |
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| 研究成果の概要 |
分化細胞核ではダイナミックなクロマチン構造変換が起きる。本研究課題では、PcGメンバーならびにパートナーであるクロマチン構成因子Jarid2 (Jumonji) に焦点をあてた。分担研究者等により作成されたJarid2 flox alleleの検証のため、メスgerm-lineで組換え酵素を駆動し、得られたJarid2機能欠失胚を解析した。これまで報告のあったgene-trapマウスと同様の浮腫、心臓の中隔欠損、肝臓の低形成のみならず、新たに泌尿生殖領域の形成の異常をみとめた。さらに、ヒト性分化疾患におけるこれら因子の変異解析をおこなった。
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| 自由記述の分野 |
発生遺伝
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
発生中の多様な時期に、多様な組織で機能を果たすクロマチン構成因子のより詳細な解析のために、Jarid2 flox alleleマウスを用いた組織特異的機能解析が可能であることが明らかになった。DSDのみならず様々な小児疾患原因因子あるいはリスク因子としてクロマチン構成因子変異が検討されるべきであることを示した。
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