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ICF症候群とは、免疫の異常を特徴とし、DNAメチル化異常を原因とする遺伝病である。その免疫の異常は、抗体を産生するB細胞が成熟できないことが原因である。そこで、ICF症候群患者のB細胞と、健常者のB細胞のメチル化の状態等を比較した。その結果、劇的に差異を示す遺伝子群を明らかにしすることが出来た。また、健常者の未熟B細胞及び成熟B細胞のメチル化についても検討し差異を明確に認めた。上記各メチル化解析と同時に抽出したRNAを用いてRNA解析を行いその発現の程度のデータを得た。
これらの結果を合わせ、B細胞の成熟に関係している遺伝子を絞り込むことが出来た。
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