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Tricho-Rhino-Phalangeal症候群（TRPS)は先天的な遺伝性疾患であり、関節を含めた骨格系や毛髪発生にほとんどの罹患者で問題が生じる。TRPS罹患者は特徴的な顔貌と中手骨関節軟骨の異常形態がその診断のヒントとなる。今回、TRPS1発現制御の異常でもTRPS様の表現型が起こりうることからTRPS1組織発現エンハンサーの探索を行った。脊椎動物でよく保存されている転写開始部位から4kb上流配列までの配列にレポータを組み込んだトランスジェニックマウスを作成した。その結果、用いた配列内に関節軟骨の発現エンハンサーが含まれることが分かった。
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