Perry症候群の病態解明研究

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26860678
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 福岡大学
• 研究代表者: 三嶋 崇靖 福岡大学, 医学部, 助教 (00600602)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: Perry症候群 / DCTN1 / TDP-43 / モデルマウス / iPS細胞 / 診断基準

研究成果の概要

【臨床研究】Perry症候群の詳細な臨床症状について報告した。また、Perry症候群の国際診断基準を作成した。
【基礎研究】臨床病理学的検討により、Perry症候群が新たなTDP-43プロテイノパチーであることを示した。また、Perry症候群患者由来iPS細胞からTH陽性細胞を分化誘導した。ダイナクチン蛋白凝集体を検出し、病態の一部再現に成功した。さらにPerry症候群トランスジェニックマウスを作製し、アパシーやパーキンソニズムの一部再現に成功した。

自由記述の分野

臨床遺伝学