| 研究課題/領域番号 |
15K09644
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 山梨大学 |
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研究代表者 |
中根 貴弥 山梨大学, 大学院総合研究部, 准教授 (90422683)
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| 連携研究者 |
杉田 完爾 山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 (60138055)
合井 久美子 山梨大学, 大学院総合研究部, 講師 (70324192)
川原 敦雄 山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 (10362518)
若山 照彦 山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 (40360672)
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| 研究協力者 |
阿部 正子
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2017年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | p53 / Xpd |
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| 研究成果の概要 |
私たちは、最近、先天性の小頭症、成長障害、免疫不全症、骨髄形成不全を呈する男児を経験した。この患者はp53変異を有し、その結果p53蛋白は機能が亢進し、特異的症状が生じると予想した。ヒトでは同等のp53変異の報告は、私たちが調べ得た限りでは未だない。私たちは、今回、高度骨髄機能不全患者で見出したC末欠失によるp53機能亢進型変異（p53CTD）と同等のp53変異を持つマウスを遺伝子編集技術により作成した。p53CTD/WTマウスはp53異常活性化の特徴である手足の高度色素沈着に加え、末梢リンパ球著減と大球性貧血を示した。
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