遺伝子解析に基づいた難聴発症メカニズムの解明および個別化医療システムの構築

• 研究課題/領域番号: 15H02565
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996)
• 研究分担者: 茂木 英明 信州大学, 医学部, 助教 (60422698) ; 西尾 信哉 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70467166)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 41,730千円 (直接経費: 32,100千円、間接経費: 9,630千円); 2017年度: 11,960千円 (直接経費: 9,200千円、間接経費: 2,760千円); 2016年度: 11,960千円 (直接経費: 9,200千円、間接経費: 2,760千円); 2015年度: 17,810千円 (直接経費: 13,700千円、間接経費: 4,110千円)
• キーワード: 難聴 / 遺伝子 / 次世代シークエンサー / ゲノム / 遺伝性難聴 / 遺伝学 / 医療・福祉 / 内耳

研究成果の概要

本研究では、信州大学の管理する難聴患者DNAバンクのうち、インベーダー法を用いたスクリーニング検査で原因の明らかとならなかった難聴患者500名を対象に、難聴の原因遺伝子として報告されている遺伝子の網羅的解析を実施し、稀な原因遺伝子変異を見出すとともにその臨床像を明らかにすることができた。また、前項の既知難聴原因遺伝子の網羅的解析を行っても難聴の原因を特定できなかった症例のうち、家系内に複数罹患者をみとめ、なおかつ家族のDNA試料のある家系を対象に、全遺伝子のエクソン領域を網羅的に解析するエキソーム解析を行い、新規原因遺伝子候補を複数見いだすことができた。

研究成果

• [雑誌論文] Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeq custom panel. (2018)
  • 著者名/発表者名: Nishio SY, Moteki H, Usami SI.
  • 雑誌名: Mol Genet Genomic Med. 巻: 1 号: 4 ページ: 678-686
  • DOI: 10.1002/mgg3.399
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis (2018)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi M, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H, Fujikawa T, Ohyama K, Sakaguchi H, Miyanohara I, Sugaya A, Naito Y, Morita SY, Kanda Y, Takahashi M, Ishikawa K, Nagano Y, Tono T, Oshikawa C, Kihara C, Takahashi H, Noguchi Y, Usami SI.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 13 号: 3 ページ: e0193359-e0193359
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0193359
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A rational approach to identifying newborns with hearing loss caused by congenital cytomegalovirus infection by dried blood spot screening. (2018)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Isaka Y, Inaba Y, Motobayashi M, Nishio SY, Ohira S, Yano T, Iwasaki S, Shiozawa T, Koike K, Usami SI.
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol. 巻: 1 号: 8 ページ: 708-712
  • DOI: 10.1080/00016489.2018.1441545
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kitano T, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H, Oda K, Ohyama K, Miyazaki H, Hidaka H, Nakamura KI, Murata T, Matsuoka R, Ohta Y, Nishiyama N, Kumakawa K, Furutate S, Iwasaki S, Yamada T, Ohta Y, Uehara N, Noguchi Y, Usami SI.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 12 号: 5 ページ: e0177636-e0177636
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0177636
  • NAID: 120006373770
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Laser-capture micro dissection combined with next-generation sequencing analysis of cell type-specific deafness gene expression in the mouse cochlea. (2017)
  • 著者名/発表者名: Nishio SY, Takumi Y, Usami SI.
  • 雑誌名: Hear Res. 巻: 348 ページ: 87-97
  • DOI: 10.1016/j.heares.2017.02.017
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The Clinical Next-Generation Sequencing Database: A Tool for the Unified Management of Clinical Information and Genetic Variants to Accelerate Variant Pathogenicity Classification. (2017)
  • 著者名/発表者名: Nishio SY, Usami SI.
  • 雑誌名: Hum Mutat. 巻: 38 号: 3 ページ: 252-259
  • DOI: 10.1002/humu.23160
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yoshimura H, Miyagawa M, Kumakawa K, Nishio S, Usami S.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 61 号: 5 ページ: 419-422
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.168
  • NAID: 40020825234
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization. (2016)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Azaiez H, Sloan-Heggen CM, Booth K, Nishio S, Wakui K, Yamaguchi T, Kolbe DL, Iwasa Y, Shearer AE, Fukushima Y, Smith RJ, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol 巻: 125 号: 11 ページ: 918-923
  • DOI: 10.1177/0003489416661345
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Social Health Insurance-Based Simultaneous Screening for 154 Mutations in 19 Deafness Genes Efficiently Identified Causative Mutations in Japanese Hearing Loss Patients. (2016)
  • 著者名/発表者名: Mori K, Moteki H, Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 11 号: 9 ページ: e0162230-e0162230
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0162230
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Constitutive activation of DIA1 (DIAPH1) via C-terminal truncation causes human sensorineural hearing loss. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ueyama T, Ninoyu Y, Nishio S, Miyoshi T, Torii H, Nishimura K, Sugahara K, Sakata H, Thumkeo D, Sakaguchi H, Watanabe N, Usami S, Saito N, Kitajiri S.
  • 雑誌名: EMBO Molecular Medicine 巻: 8 号: 11 ページ: 1310-1324
  • DOI: 10.15252/emmm.201606609
  • NAID: 120005850206
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Comprehensive Genetic Analysis of Japanese Autosomal Dominant Sensorineural Hearing Loss Patients. (2016)
  • 著者名/発表者名: Iwasa Y, Nishio S, Usami S.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 11 号: 12 ページ: e0166781-e0166781
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0166781
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] 若年発症型両側性感音難聴 (2016)
  • 著者名/発表者名: 西尾信哉、宇佐美真一
  • 雑誌名: 耳喉頭頸 巻: 88 ページ: 224-232
  • NAID: 130008120546
• [雑誌論文] 難聴の遺伝子診断とその臨床応用 (2016)
  • 著者名/発表者名: 西尾信哉、宇佐美真一
  • 雑誌名: 耳鼻臨床 巻: 109 ページ: 828-829
  • NAID: 130005170765
• [雑誌論文] An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis. (2016)
  • 著者名/発表者名: Sakuma N, Moteki H, Takahashi M, Nishio SY, Arai Y, Yamashita Y, Oridate N, Usami S.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 61 号: 3 ページ: 253-261
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.143
  • NAID: 40020766326
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A Comprehensive Study on the Etiology of Patients Receiving Cochlear Implantation With Special Emphasis on Genetic Epidemiology. (2016)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
  • 雑誌名: Otol Neurotol. 巻: 37 号: 2 ページ: e126-e134
  • DOI: 10.1097/mao.0000000000000936
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Comprehensive genetic testing with ethnic-specific filtering by allele frequency in a Japanese hearing-loss population. (2015)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Azaiez H, Booth KT, Shearer AE, Sloan CM, Kolbe DL, Nishio S, Hattori M, Usami S, Smith RJ.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: e-pub 号: 4 ページ: 466-472
  • DOI: 10.1111/cge.12677
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Massively parallel DNA sequencing successfully identified seven families with deafness-associated MYO6 mutations: the mutational spectrum and clinical characteristics. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Kumakawa K, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 148S-157S
  • DOI: 10.1177/0003489415575055
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel mutation in GRXCR1 at DFNB25 lead to progressive hearing loss and dizziness. (2015)
  • 著者名/発表者名: Mori K, Miyanohara I, Moteki H, Nishio SY, Kurono Y, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 129S-134S
  • DOI: 10.1177/0003489415575061
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Mutations in LOXHD1 gene cause various types and severities of hearing loss. (2015)
  • 著者名/発表者名: Mori K, Moteki H, Kobayashi Y, Azaiez H, Booth KT, Nishio SY, Sato H, Smith RJ, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 135S-141S
  • DOI: 10.1177/0003489415574067
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Mutational spectrum and clinical features of patients with ACTG1 mutations identified by massively parallel DNA sequencing. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Ichinose A, Iwasaki S, Murata T, Kitajiri S, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 158S-168S
  • DOI: 10.1177/0003489415575058
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel PTPRQ mutations identified in three congenital hearing loss patients with various types of hearing loss. (2015)
  • 著者名/発表者名: Sakuma N, Moteki H, Azaiez H, Booth KT, Takahashi M, Arai Y, Shearer AE, Sloan CM, Nishio SY, Kolbe DL, Iwasaki S, Oridate N, Smith RJ, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 184S-192S
  • DOI: 10.1177/0003489415575041
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Deafness gene variations in a 1120 nonsyndromic hearing loss cohort: molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nishio SY, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 49S-60S
  • DOI: 10.1177/0003489415575059
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel mutations in LRTOMT associated with moderate progressive hearing loss in autosomal recessive inheritance. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ichinose A, Moteki H, Hattori M, Nishio SY, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 142S-147S
  • DOI: 10.1177/0003489415575043
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Non-ocular Stickler syndrome with a novel mutation in COL11A2 diagnosed by massively parallel sequencing in Japanese hearing loss patients. (2015)
  • 著者名/発表者名: Iwasa Y, Moteki H, Hattori M, Sato R, Nishio SY, Takumi Y, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 111S-117S
  • DOI: 10.1177/0003489415575044
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Germinal mosaicism in a family with BO syndrome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Hattori M, Takumi Y, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 118S-122S
  • DOI: 10.1177/0003489415575062
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Detailed hearing and vestibular profiles in the patients with COCH mutations. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tsukada K, Ichinose A, Miyagawa M, Mori K, Hattori M, Nishio SY, Naito Y, Kitajiri S, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 100S-110S
  • DOI: 10.1177/0003489415573074
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] The patients associated with TMPRSS3 mutations are good candidates for electric acoustic stimulation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Sakurai Y, Hattori M, Tsukada K, Moteki H, Kojima H, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 193S-204S
  • DOI: 10.1177/0003489415575056
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel ABHD12 mutations in PHARC patients: the differential diagnosis of deaf-blindness. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoshimura H, Hashimoto T, Murata T, Fukushima K, Sugaya A, Nishio SY, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 77S-83S
  • DOI: 10.1177/0003489415574513
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Clinical application of a custom AmpliSeq library and ion torrent PGM sequencing to comprehensive mutation screening for deafness genes. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nishio SY, Hayashi Y, Watanabe M, Usami S.
  • 雑誌名: Genet Test Mol Biomarkers. 巻: 19 号: 4 ページ: 209-217
  • DOI: 10.1089/gtmb.2014.0252
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [学会発表] Regulation of the localization of molecules in hair cell stereocilia by TRIOBP. (2018)
  • 著者名/発表者名: Kitajiri S, Usami S
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology 2018
  • 国際学会
• [学会発表] Social health insurance-based comprehensive genetic testing clarified the molecular epidemiology of deafness. (2018)
  • 著者名/発表者名: Usami S
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology 2018
  • 国際学会
• [学会発表] Comprehensive analysis of alternative splicing variants identified from tonotopical differences in the mouse cochlea. (2018)
  • 著者名/発表者名: Nishio S, Usami S
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology 2018
  • 国際学会
• [学会発表] Targeted next-generation sequencing analysis of the genotype-phenotype correlation of DFNA8/12 caused by TECTA mutation in 990 autosomal dominant hearing loss patients. (2018)
  • 著者名/発表者名: Yasukawa R, Usami S
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology 2018
  • 国際学会
• [学会発表] OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2135 Japanese sensorineural hearing loss patients. (2018)
  • 著者名/発表者名: Iwasa Y, Usami S
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology 2018
  • 国際学会
• [学会発表] Variation of the LOXHD1 Mutation and its phenotypic features. (2018)
  • 著者名/発表者名: Maekawa K, Usami S
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology 2018
  • 国際学会
• [学会発表] Haplotype analysis of GJB2 mutations: founder effect or mutation hot-spot? (2018)
  • 著者名/発表者名: Shinagawa J, Usami S
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology 2018
  • 国際学会
• [学会発表] A duplication mutation in HOXA2 causes autosomal dominant nonsyndromic mixed hearing loss and middle ear anomaly. (2018)
  • 著者名/発表者名: Noguchi Y, Usami S
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology 2018
  • 国際学会
• [学会発表] Copy number variation in the STRC gene are a common cause of moderate hearing loss in a Japanese population. (2018)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Usami S
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology 2018
  • 国際学会
• [学会発表] 耳鼻咽喉科領域の遺伝子診断 (2017)
  • 著者名/発表者名: 宇佐美真一
  • 学会等名: 第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
• [学会発表] WFS1遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴のⅠ家系 (2017)
  • 著者名/発表者名: 石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
• [学会発表] 外耳、中耳奇形例に対するHOXA2遺伝子解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 野口佳裕、西尾信哉、和佐野浩一郎、宇佐美真一
  • 学会等名: 第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
• [学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
  • 学会等名: 第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
• [学会発表] Genetics of deafness. (2017)
  • 著者名/発表者名: Usami SI
  • 学会等名: ENT WORLD CONGRESS （IFOS) 2017
  • 国際学会
• [学会発表] SLC26A4遺伝子変異症例における聴力;めまいの長期経過 (2017)
  • 著者名/発表者名: 塚田景大、小林正史、宮川麻衣子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
• [学会発表] 日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 杉山健二郎、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるEYA4遺伝子変異の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 品川潤、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
• [学会発表] NGS-Based Genetic Testing for Deafness (2017)
  • 著者名/発表者名: Nishio S, Usami S
  • 学会等名: AAO-HNSF2017 (ENT Annual Meeting)
  • 国際学会
• [学会発表] Novel Mutations in EYA4 Lead to Progressive hearing Loss (2017)
  • 著者名/発表者名: Shinagawa J, Moteki H, Nishio S, Usami S
  • 学会等名: AAO-HNSF2017 (ENT Annual Meeting)
  • 国際学会
• [学会発表] STRC遺伝子Copy Number Variation(CNV)による感音難聴の２症例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 横田陽、茂木英明、西尾信哉、宮崎浩充、日高浩史、大山健二、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本聴覚医学会総会
• [学会発表] COL11A2遺伝子変異によるStickler症候群３型の２症例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岡晋一郎、岩佐陽一郎、西尾信哉、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本聴覚医学会総会
• [学会発表] USH2A遺伝子変異が同定された両中等度難聴３兄妹例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 大上麻由里、追川陽子、塚原桃子、清水福子、鈴木典子、大川智恵、大上研二、飯田正弘、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本聴覚医学会総会
• [学会発表] 日本人難聴患者6004例におけるTECTA遺伝子変異ー難聴遺伝子データベースの解析から (2017)
  • 著者名/発表者名: 安川梨香、平松憲、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本聴覚医学会総会
• [学会発表] 当科におけるGJB2遺伝子変異による難聴症例の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本聴覚医学会総会
• [学会発表] GJB2遺伝子変異による常染色体優性遺伝形式を呈する掌 角化症を伴う先天性感音難聴の一家系 (2017)
  • 著者名/発表者名: 荒井康裕、宇佐美真一、高橋優宏、佐久間直子、西尾信哉
  • 学会等名: 第62回 日本聴覚医学会総会
• [学会発表] 遺伝性難聴DFNA1の原因遺伝子DIAPH1と、その変異による難聴発症メカニズムの解明 (2017)
  • 著者名/発表者名: 北尻真一郎、二之湯弦、西尾信哉、三好拓志、鳥居紘子、西村幸司、菅原一真、坂田英明、たむけおでぃーん、坂口博史、渡邊直樹、宇佐美真一、齋藤尚亮、上山健彦
  • 学会等名: 第62回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] HOXA2重複変異は常染色体優性非症候群性混合性難聴と中耳奇形を引き起こす (2017)
  • 著者名/発表者名: 野口佳裕、西尾信哉、和佐野浩一郎、藤川太郎、木村彰方
  • 学会等名: 第62回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] 遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築 (2017)
  • 著者名/発表者名: 西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] 保険収載された難聴の遺伝学的検査の現状 (2017)
  • 著者名/発表者名: 宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
  • 学会等名: 第62回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] STRC遺伝子におけるコピー数変化による難聴 (2017)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明、横田陽、岡晋一郎、西尾信哉、、山口智美、涌井敬子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation of hearingloss patients caused by SLC26A4 mutations in the Japanese: a large cohort study. (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Usami S
  • 学会等名: 第62回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] 遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築 (2017)
  • 著者名/発表者名: 西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第27回 日本耳科学会
• [学会発表] Waardenburg症候群日本人患者の遺伝子変異と臨床症状について (2017)
  • 著者名/発表者名: 出浦美智恵、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第27回 日本耳科学会
• [学会発表] EYA4遺伝子変異による遺伝生感音難聴の1家系 (2017)
  • 著者名/発表者名: 阿部聡子、三澤建、武田英彦、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第27回 日本耳科学会
• [学会発表] EYA4遺伝子変異特異的疾患ips細胞の樹立 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松崎佐栄子、藤岡正人、細谷誠、佐伯翼、阿部聡子、西尾信哉、松永達雄、宇佐美真一、小川郁
  • 学会等名: 第27回 日本耳科学会
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いたAuditory neuropathy spectrum disorderに対する遺伝子解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第27回 日本耳科学会
• [学会発表] 遺伝性難聴から見た蝸牛と前庭 (2017)
  • 著者名/発表者名: 塚田景大、宇佐美真一
  • 学会等名: 第76回日本めまい平衡医学会
• [学会発表] POU4F3遺伝子変異症例における平衡機能障害の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 北野友裕、塚田景大、小林正史、宇佐美真一
  • 学会等名: 第76回日本めまい平衡医学会
• [学会発表] POU4F3遺伝子変異を認めた一例の前庭機能について (2017)
  • 著者名/発表者名: 白井杏湖、太田陽子、西山信宏、河口幸江、宇佐美真一、塚原清彰
  • 学会等名: 第76回日本めまい平衡医学会
• [学会発表] Waardenburg症候群における平衡機能の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 渡邊築、塚田景大、小林正史、宇佐美真一
  • 学会等名: 第76回日本めまい平衡医学会
• [学会発表] SLC26A4遺伝子変異症例における平衡障害の検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 塚田景大、小林正史、森健太郎、宮川麻衣子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第75回日本めまい平衡医学会総会
  • 発表場所: 大阪国際会議場
  • 年月日: 2016-10-27
• [学会発表] 難聴医療従事者に必要な遺伝子診断の知識 (2016)
  • 著者名/発表者名: 宇佐美真一
  • 学会等名: 第61回日本聴覚医学会総会
  • 発表場所: 盛岡グランドホテル
  • 年月日: 2016-10-19
• [学会発表] 人工内耳埋め込み術を行ったCDH23複合へテロ接合体変異を有する同胞２例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 山口智也、岡野高之、山本典行、山崎博司、西尾信哉、宇佐美真一、山口忍、近藤香菜子、石田愛、大森孝一
  • 学会等名: 第61回日本聴覚医学会総会
  • 発表場所: 盛岡グランドホテル
  • 年月日: 2016-10-19
• [学会発表] 内耳研究に魅せられて：形態学から遺伝子研究まで (2016)
  • 著者名/発表者名: 宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] HOXA2変異によるアブミ骨奇形を呈する常染色体優性遺伝性混合性難聴 (2016)
  • 著者名/発表者名: 野口佳裕、 西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 先天性難聴の遺伝学的検査ー次世代シーケンサーの臨床応用ー (2016)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 難聴に対する遺伝学的診断の検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 佐久間直子、茂木英明、高橋優宏、荒井康裕、西尾信哉、折舘伸彦、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 当科データベースにおける次世代シーケンサーを用いたOTOF遺伝子の変異解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 全エキソーム解析で見出された新規難聴原因遺伝子と考えられるCDC14A遺伝子変異症例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 吉村豪兼、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 次世代シーケンサーをベースにした19遺伝子154変異の難聴遺伝学的検査 (2016)
  • 著者名/発表者名: 森健太郎、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例の臨床像 (2016)
  • 著者名/発表者名: 北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人症候群性難聴の遺伝子解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 出浦美智恵、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 難聴の遺伝子診断の臨床応用 (2016)
  • 著者名/発表者名: 西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第78回耳鼻咽喉科臨床学会
  • 発表場所: 城山観光ホテル（鹿児島市）
  • 年月日: 2016-06-23
• [学会発表] 若年発症型進行性感音難聴を呈したTMPRSS3遺伝子変異例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 笹森かおり、金城信祐、小林有美子、平海晴一、佐藤宏明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第78回耳鼻咽喉科臨床学会
  • 発表場所: 城山観光ホテル（鹿児島市）
  • 年月日: 2016-06-23
• [学会発表] Comprehensive vestibular functions of hereditary hearing loss patiens with GJB2 mutations. (2016)
  • 著者名/発表者名: Tsukada K, Fukuoka H, Usami S.
  • 学会等名: 29th Barany Society Meeting 2016
  • 発表場所: Seoul, Korea
  • 年月日: 2016-06-05
  • 国際学会
• [学会発表] 次世代シーケンサーによって見出された日本人難聴患者におけるWFS1遺伝子変異の検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 小林正史、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第117回 日本耳鼻咽喉科学会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2016-05-18
• [学会発表] 先天性難聴の遺伝子診断における遺伝子コピー数変化（Copy Number Variation）同定の試み (2016)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明、宮川麻衣子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第117回 日本耳鼻咽喉科学会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2016-05-18
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるPOU4F3遺伝子変異の検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 北野友裕、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第117回 日本耳鼻咽喉科学会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2016-05-18
• [学会発表] Deafness gene variations in a 1,120 nonsyndromic hearing loss cohort: Molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nishio S, Usami S.
  • 学会等名: 第13回国際人類遺伝学会
  • 発表場所: 京都国際会議場
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Massively parallel DNA sequencing for deafness applied to social health insurance-based genetic testing. (2016)
  • 著者名/発表者名: Usami S.
  • 学会等名: 第13回国際人類遺伝学会
  • 発表場所: 京都国際会議場
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Massively parallel DNA sequencing for deafness applied to social health insurance-based genetic testing. (2016)
  • 著者名/発表者名: Usami S.
  • 学会等名: 第13回国際人類遺伝学会
  • 発表場所: 国立京都国際会館（京都府京都市）
  • 年月日: 2016-03-06
  • 国際学会
• [学会発表] Deafness gene variations in a 1,120 nonsyndromic hearing loss cohort: Molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nishio S, Usami S.
  • 学会等名: 第13回国際人類遺伝学会
  • 発表場所: 国立京都国際会館（京都府京都市）
  • 年月日: 2016-03-05
  • 国際学会
• [学会発表] Benefit of Genetic Testing for Cochlear Implantation Cadidates. (2015)
  • 著者名/発表者名: Usami SI, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H
  • 学会等名: 2015 Annual CORLAS Meeting
  • 発表場所: Palace Hotel, San Francisco USA
  • 年月日: 2015-08-25
  • 国際学会
• [学会発表] 次世代シーケンスの臨床応用～先天性難聴、遺伝性結合組織疾患のパネル解析を中心に～ (2015)
  • 著者名/発表者名: 宇佐美真一
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学術集会
  • 発表場所: 三井ガーデンホテル千葉（千葉県千葉市）
  • 年月日: 2015-06-28
  • 招待講演
• [学会発表] 難聴の遺伝子診断とその社会的貢献 (2015)
  • 著者名/発表者名: 宇佐美真一
  • 学会等名: 第116回日本耳鼻咽喉科学会総会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム（東京都千代田区）
  • 年月日: 2015-05-22
  • 招待講演
• [学会発表] Importance of Genetic Testing for Cochlear Implantation Candidate (2015)
  • 著者名/発表者名: Usami S.
  • 学会等名: 10th APSCI 2015
  • 発表場所: 北京、中国
  • 年月日: 2015-05-03
  • 国際学会