研究課題
基盤研究(A)
本研究では、信州大学の管理する難聴患者DNAバンクのうち、インベーダー法を用いたスクリーニング検査で原因の明らかとならなかった難聴患者500名を対象に、難聴の原因遺伝子として報告されている遺伝子の網羅的解析を実施し、稀な原因遺伝子変異を見出すとともにその臨床像を明らかにすることができた。また、前項の既知難聴原因遺伝子の網羅的解析を行っても難聴の原因を特定できなかった症例のうち、家系内に複数罹患者をみとめ、なおかつ家族のDNA試料のある家系を対象に、全遺伝子のエクソン領域を網羅的に解析するエキソーム解析を行い、新規原因遺伝子候補を複数見いだすことができた。
すべて 2018 2017 2016 2015
すべて 雑誌論文 (29件) (うち国際共著 6件、 査読あり 27件、 オープンアクセス 25件、 謝辞記載あり 22件) 学会発表 (66件) (うち国際学会 19件、 招待講演 2件)
Mol Genet Genomic Med.
巻: 1 号: 4 ページ: 678-686
10.1002/mgg3.399
PLoS One.
巻: 12 号: 3 ページ: e0193359-e0193359
10.1371/journal.pone.0193359
Acta Otolaryngol.
巻: 1 号: 8 ページ: 708-712
10.1080/00016489.2018.1441545
巻: 12 号: 5 ページ: e0177636-e0177636
10.1371/journal.pone.0177636
120006373770
Hear Res.
巻: 348 ページ: 87-97
10.1016/j.heares.2017.02.017
Hum Mutat.
巻: 38 号: 3 ページ: 252-259
10.1002/humu.23160
J Hum Genet
巻: 61 号: 5 ページ: 419-422
10.1038/jhg.2015.168
40020825234
Ann Otol Rhinol Laryngol
巻: 125 号: 11 ページ: 918-923
10.1177/0003489416661345
PLoS ONE
巻: 11 号: 9 ページ: e0162230-e0162230
10.1371/journal.pone.0162230
EMBO Molecular Medicine
巻: 8 号: 11 ページ: 1310-1324
10.15252/emmm.201606609
120005850206
PLoS One
巻: 11 号: 12 ページ: e0166781-e0166781
10.1371/journal.pone.0166781
耳喉頭頸
巻: 88 ページ: 224-232
130008120546
耳鼻臨床
巻: 109 ページ: 828-829
130005170765
J Hum Genet.
巻: 61 号: 3 ページ: 253-261
10.1038/jhg.2015.143
40020766326
Otol Neurotol.
巻: 37 号: 2 ページ: e126-e134
10.1097/mao.0000000000000936
Clin Genet.
巻: e-pub 号: 4 ページ: 466-472
10.1111/cge.12677
Ann Otol Rhinol Laryngol.
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 148S-157S
10.1177/0003489415575055
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 129S-134S
10.1177/0003489415575061
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 135S-141S
10.1177/0003489415574067
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 158S-168S
10.1177/0003489415575058
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 184S-192S
10.1177/0003489415575041
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 49S-60S
10.1177/0003489415575059
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 142S-147S
10.1177/0003489415575043
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 111S-117S
10.1177/0003489415575044
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 118S-122S
10.1177/0003489415575062
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 100S-110S
10.1177/0003489415573074
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 193S-204S
10.1177/0003489415575056
巻: 124 号: 1_suppl ページ: 77S-83S
10.1177/0003489415574513
Genet Test Mol Biomarkers.
巻: 19 号: 4 ページ: 209-217
10.1089/gtmb.2014.0252